En el marco del Mes de Concienciación sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), la Alianza por la AME, resultado de la colaboración entre las organizaciones ÁmAME, CúrAME, OMER, Cebras México y Novartis, ha emitido un urgente llamado a avanzar en la atención integral de los pacientes. Este llamado aboga por la implementación de protocolos de atención que involucren a especialistas y centros especializados en el tratamiento de esta enfermedad. Asimismo, se busca promover la educación y difusión para elevar el conocimiento acerca de la AME, y promover la adopción de políticas públicas que garanticen una atención completa tanto desde una perspectiva médica como en el acceso a innovaciones médicas.
A nivel global, se estima que la incidencia de la AME es de 1 caso por cada 10 mil nacimientos, siendo además la enfermedad de origen genético que más muertes causa entre la población infantil¹. A pesar de esta dura realidad, el tiempo promedio para acceder a un especialista supera los seis meses, mientras que el diagnóstico se realiza en un rango de 8 a 18 meses en promedio. En México, la situación es particularmente apremiante, y a pesar de existir una estimación de pacientes, actualmente no hay un censo oficial de personas afectadas por la AME.
“La Alianza por la AME tiene como objetivo cambiar esta situación. A través de tres pilares fundamentales: educación y sensibilización, influencia en políticas públicas y provisión de atención integral a los pacientes con AME, la alianza se compromete a destacar la importancia de esta condición médica. Busca impulsar iniciativas de salud, abogar por políticas públicas efectivas y poner en relieve las necesidades no atendidas tanto de los pacientes como de los profesionales médicos involucrados”, comentó Francisca de la Paz, Directora del País, Comunicaciones y Participación de Novartis México.
La AME, una enfermedad neuromuscular hereditaria, impacta en las células nerviosas de la médula espinal, debilitando los músculos y limitando la movilidad y la capacidad respiratoria. A principios de 2023, la AME fue reconocida como una de las 23 enfermedades raras registradas por el Consejo General de Salubridad, en las cuales se está trabajando en la creación de protocolos de atención y capacitación para médicos.
“Esta colaboración conjunta busca alcanzar los objetivos relacionados con esta enfermedad, que debido a su baja prevalencia a menudo no recibe la atención necesaria en el campo de la salud. Como padre de una hija afectada por una enfermedad rara, he experimentado de primera mano el profundo impacto que estas condiciones pueden tener en la calidad de vida, no solo de los pacientes, sino también de toda la familia”, enfatizó el Dr. Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
La AME se presenta en varios tipos, desde el tipo I, el más grave y común en bebés, hasta tipos más leves en etapas posteriores de la vida. Cada tipo se caracteriza por la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El Dr. Juan Carlos García Beristain, médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que la AME es causada por la ausencia del gen SMN1, lo que reduce la proteína de supervivencia de las neuronas motoras SMN. Esta proteína es vital para el funcionamiento de las células nerviosas que controlan los músculos, lo que conduce a una debilidad progresiva, dificultades en la movilidad y en las actividades diarias. En casos severos, también puede afectar la alimentación y la respiración.²
Dada la urgente necesidad de un diagnóstico temprano, la alianza busca la inclusión de la AME en el tamizaje neonatal ampliado. Jacqueline Tovar, fundadora de Cebras México, subrayó que la detección temprana es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y ralentizar la progresión de la enfermedad, ya que los diagnósticos tardíos conllevan secuelas irreversibles y consecuencias negativas. “El tamizaje ampliado es una herramienta preventiva poderosa, que marca una diferencia vital y mejora la calidad de vida de quienes luchan contra la AME”, mencionó.
“Como paciente y miembro de la Alianza por la AME, considero fundamental alzar la voz y generar visibilidad en torno a esta enfermedad. Solo a través de la conciencia y la comprensión colectiva podemos impulsar el cambio y lograr que los pacientes tengamos acceso a terapias que nos brinden mejores oportunidades”, aseguró Isaac Pizano, presidente de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (ÁmAME).
“Estamos trabajando para transformar la realidad de quienes padecen esta enfermedad en México. Buscamos mejorar la calidad de vida y el entorno de las personas con AME, convirtiéndonos en un referente”, agregó Rosa Chapa, presidenta de CúrAME.
En la actualidad, la Alianza por la AME está impulsando la importancia de un diagnóstico neonatal como clave para combatir esta enfermedad y está promoviendo la creación de protocolos clínicos que hagan más eficiente su manejo integral. Al mismo tiempo, busca la creación de un censo nacional de pacientes.
En las próximas semanas, la alianza trabajará en la elaboración de un plan para priorizar las necesidades no cubiertas, el cual será presentado y discutido con las autoridades de salud. También se resaltará la necesidad de mantener a la AME como una de las patologías prioritarias en términos de políticas públicas y cobertura universal de salud, además de continuar visibilizando las necesidades y realidades de los pacientes y médicos tratantes.
Fuentes:
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Spinal muscular atrophy. http://rarediseases.org/rarediseases/spinal-muscular-atrophy/. Accedido el 31 de enero de 2022.
- https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html
