La ciencia está lista para ‘curar’ enfermedades ultra raras, pero la lógica del negocio quizá no

Era una situación de vida o muerte para el joven Matthew Evangelista. Su madre, Helen, no tenía a quién recurrir.

Los médicos no podían ayudar. Matthew nació con una enfermedad que afecta a solo 200 personas en todo el mundo y no recibió tratamiento. Con un número tan pequeño de pacientes, las farmacéuticas no vieron beneficio en desarrollar una terapia con medicamentos para combatirla. A su a mamá le tocó salvarle la vida.

Así es para muchas personas con enfermedades ultra raras, que afectan a 20 o menos por millón. Muchos tienen que depender de sus familias para abogar por ellos.

Los padres pueden pasar innumerables horas convirtiéndose en expertos en las aflicciones de sus seres queridos y presionar por posibles curas con la esperanza de que alguien, de alguna manera, produzca una terapia que salve vidas. Incluso para los padres con recursos de Wall Street y una red de conexiones, el proceso puede ser desalentador.

Ilan Ganot era banquero de inversión en JPMorgan en Londres cuando supo que su hijo padecía distrofia muscular de Duchenne, enfermedad mortal que causa desgaste muscular. Con el apoyo de colegas, incluido su director ejecutivo, Jamie Dimon, Ganot fundó su propia empresa de biotecnología, Solid Biosciences, que ahora es una empresa pública.

"No cualquiera puede comenzar una biotecnológica", dijo Ganot en una entrevista. "Tuve la suerte de que podía arriesgarme personalmente y aun más de poder acercarme a Jamie Dimon para que dijera: 'sí, hagamos algo respecto a esta enfermedad'".

Algunos padres sin los recursos de Ganot se unen. La Organización Nacional de Trastornos Raros representa casi 300 fundaciones de pacientes separados.

Para Helen Evangelista, inmigrante de Filipinas que gana 20 dólares por hora como empleada de un hospital en NY, tomó años encontrar una forma de combatir el trastorno metabólico de Matthew, llamado síndrome MPS 7 o Sly. Fue diagnosticado de bebé. Matthew cumplirá 18 años en octubre.

"Afortunadamente para Helen y Matthew, funcionó", dice Emil Kakkis, director ejecutivo de Ultragenyx Pharmaceutical, la firma que fabrica el tratamiento. "No funciona para mucha gente".

Su compañía es una de las pocas que investiga trastornos que solo pueden tener cientos de pacientes. Hay más dolencias de las que la empresa podría investigar, dice, y a menudo la mejor ayuda que puede brindar a los padres es enseñarles cómo desarrollar tratamientos.

La economía de las enfermedades ultra raras es desalentadora. Mepsevii, la droga que toma Matthew, cuesta 375 mil dólares al año. Helen Evangelista llama a Ultragenyx "la única esperanza que he tenido".

Pero incluso en el caso de Mepsevii, las cifras muestran por qué tan pocas empresas están interesadas en las enfermedades ultra raras. El medicamento obtuvo alrededor de 8 millones de dólares el año pasado. Una miseria en biotecnología.

"Cada producto aún tiene que ser rentable luego de tres años", explica Kakkis. Ultragenyx, fundada en 2010, aún no es rentable y se estima que perderá más de 350 millones de dólares este año.

Mepsevii fue creada hace 20 años por William Sly. Durante la mayor parte de ese tiempo, permaneció en un estante de laboratorio de la Universidad de St. Louis de Sly. Localizarlo y combinarlo con Matthew fue la proeza de Helen.

Cuando Matthew era pequeño, Helen encontró a Kakkis, médico y ejecutivo de una biotecnológica que desarrolló un medicamento para un síndrome ligado, MPS 1. "Les dije que intentaríamos hacer algo, pero no sabía realmente qué pasaría", cuenta Kakkis.

Un avance se produjo en 2010. Kakkis formó su propia empresa, Ultragenyx, con el objetivo de desarrollar fármacos para condiciones ultra raras. Con miles de trastornos dignos de investigación, fue la tenacidad de Helen lo que mantuvo la historia de Matthew en su mente. Para 2013 la firma estaba lista para pruebas en pacientes.

A los 12 años, la madre de Matthew y sus médicos creían que se estaba muriendo. El niño recibió tratamiento con el medicamento de Kakkis a través de un programa de uso compasivo, que permite a pacientes sin otras opciones acceder a medicamentos no aprobados.

En días, sus síntomas mejoraron. Cinco años después, aunque aún no puede hablar, caminar o respirar por su cuenta, está vivo.

Las herramientas como la terapia genética han evolucionado en los últimos 20 años, lo que significa que la ciencia no es necesariamente el obstáculo, dijo Kakkis.

"El problema es que se ignore las enfermedades ultra raras, aunque la ciencia que hemos desarrollado podría tratarlas muy bien", dice. "La tragedia es si desarrollamos la ciencia para tratar algo y no lo hacemos, ¿cuál es nuestro problema?".