Salud

¿Síndrome TRAF7? Científicos estudian la que podría ser catalogada como una nueva enfermedad rara

Un equipo de especialistas de España y Francia identificaron a 45 pacientes previamente no diagnosticados, con los que han conseguido aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome.

Científicos de la Universidad de Barcelona, el Instituto de Biomedicina de Redes de Enfermedades Raras (CIBERER) y del INSERM francés realizaron un nuevo estudio para describir a lo que se catalogaría como una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual

Los investigadores proponen denominar a la nueva enfermedad como síndrome TRAF7 debido al nombre del gen causante de la patología, según informaron a través de la investigación publicada en la revista Genetics in Medicine.

El equipo de especialistas identificaron a 45 pacientes previamente no diagnosticados, con los que han conseguido aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome que se comenzó a definir en un artículo previo, basado en el análisis de 7 personas.

El cuadro clínico asociado al síndrome TRAF7 se caracteriza por: discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto congénito del corazón denominado persistencia del conducto arterioso y alteraciones esqueléticas en los dedos, cuello o pecho.

Otras características que pueden contribuir a identificar a los pacientes son: el cuello corto con la espalda inclinada, una malformación en el pecho, en la que la pared torácica sobresale hacia fuera y una relativa macrocefalia (desarrollo excesivo del cráneo).

En la investigación también dan un mayor acercamiento sobre el proceso de mutación del gen y las vías alteradas que provocarían la enfermedad.

Además, utilizaron una aplicación informática, que a partir de fotos de varios pacientes, obtuvieron "una especie de retrato robot del síndrome que puede ser de gran utilidad para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad".