Enfermedades raras, la dura convivencia diaria
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Enfermedades raras, la dura convivencia diaria

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Política

Enfermedades raras, la dura convivencia diaria

28/02/2013
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Miriam de Regil
 
Cuando Marco Antonio comienza a sentir hormigueos y una tensión espontánea en articulaciones o músculos, sabe que debe tomar su jeringa y aplicarse el medicamento de inmediato para continuar con sus actividades diarias.
 
De no hacerlo, las lesiones o hemorragias internas pueden dañar no sólo coyunturas sino órganos como el cerebro, ojos e incluso riñones.
 
Y es que Marco Antonio Tello Palencia, un joven de sólo 17 años, padece hemofilia, un trastorno genético recesivo que impide la buena coagulación de la sangre. Su frecuencia de afección es baja: uno de cada seis mil recién nacidos vivos la reportan.
 
Por ello, al igual que la esclerosis múltiple, la distrofia muscular o la fibrosis quística, la hemofilia es considerada como una enfermedad rara o huérfana.
 
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de la Enfermedades Raras (28 de febrero), la hematóloga y director médico del área de enfermedades raras de Pfizer, María Rubio, comentó que se les llaman raras por ser poco comunes y difíciles de diagnosticar. Especialmente abarcan a una muy pequeña población a nivel mundial: menos de un enfermo por cada cinco mil habitantes. Sin embargo, se calcula que en el mundo hay más de cien millones de personas afectadas.
 
El 80% de estos males -indicó la especialista- son complejos, normalmente alteran el metabolismo del cuerpo: no especifican un órgano o tejido, sino involucran diversos, y cuando el paciente va al médico es difícil encasillarlas en algún padecimiento que conocemos como comunes. Pueden presentarse desde el nacimiento e incluso en edad avanzada y adulta: "No tienen cura, y la rareza de los padecimientos hace escasa la investigación sobre su origen, lo que obstaculiza la búsqueda de un tratamiento específico".
 
Vivir con el mal
 
Aunque la hemofilia es un padecimiento que se hereda, el caso de Marco es diferente: no existe un antecedente en su familia. A él se le detectó a los 11 meses de edad.
 
"Como es algo con lo que vives, vas entendiendo que hay cosas que no puedes hacer como los demás y que tienes otras necesidades y cuidados. Para mis padres fue algo muy fuerte al principio, ya que no se lo esperaban; pero poco a poco entendieron y me enseñaron a tener una vida normal, y sobre todo a exigir siempre un tratamiento."
 
De igual manera, el joven recuerda que pese a las limitaciones -"particularmente evitar golpes y deportes de alto impacto"- durante su infancia fue un tanto difícil vivir con ella, ya que anteriormente se trataba con un esquema que se llamaba demanda.
 
"Cada vez que había un sangrado, me llevaban al hospital para que me pusieron el medicamento. La desventaja era que si tenía una rodilla o un codo mal, con el trayecto llegaba peor. Esto resultaba en diferentes visitas al doctor a la semana, y todo esto me limitaba mucho".
 
Hoy el programa de tratamiento que tiene Marco Antonio se llama profilaxis, y consiste en aplicar el medicamento sólo 2 o 3 veces por semana: "Con éste disminuye mucho la cantidad de sangrados, ya que previene. También hago natación, pues el medicamento no lo es todo".
 
Causas y azares
 
De acuerdo con la hematóloga, se estima que existen entre seis y ocho mil padecimientos raros en el mundo, los cuales son de difícil diagnóstico y abarcan una población muy pequeña del ámbito mundial: "Éstas pueden presentarse desde el nacimiento, e incluso en edad avanzada y adulta. La gran mayoría sitúan a los pacientes en peligro de muerte o invalidez crónica".
 
El 80% tiene una causa genética y el 50% afecta particularmente a los niños.
 
Tan sólo el costo, en lo que respecta a la hemofilia -señala Marco- es alto: "Cada frasco de medicina cuesta entre tres y cuatro mil pesos, me llego a aplicar seis a la semana u ocho cuando existe una complicación; cuando se sospecha de una sangrado en abdomen o cabeza, se utilizan hasta 16 frascos cada ocho horas".
 
Afortunadamente -destacó- el medicamento en su caso lo proporciona el seguro (médico privado); pero cuando se tiene seguridad social, las asociaciones pueden ayudar.
 
"Este trastorno no es contagioso y no significa que uno se pueda desangrar, pues lo que realmente ocurre es que tardas en coagular y la mayoría de los sangrados se presentan en articulaciones o músculos, lo cual no debe ser alarmante o preocupante, ya que con el tratamiento adecuado no ocurre más", apunta Tello Palencia, quien concluye que hace falta mucha información entre la población para poder lidiar con estos males.
 
En México, se calcula que existen alrededor de 6 millones de personas con alguna enfermedad rara, aunque datos de la Red Mexicana de Enfermedades Raras apuntan que sólo 30% recibe tratamiento.