Alrededor de seis millones de mexicanos tienen alguna enfermedad rara, uno de esos padecimientos que afectan a uno de cada cinco mil nacidos vivos; siendo uno de los mayores problemas la dificultad para que un médico lo diagnostique certeramente.
Hasta ahora se tienen identificadas alrededor de siete mil males poco frecuentes o raros, de las cuales destacan algunas enfermedades lisosomales como Gaucher, Fabry, Pompe, Nieman y mucopolisacaridosis. Aunque también están el Síndrome de Guillain-Barré, el de Hunter, la enfermedad de Williams, de Rhett, de Wolman y la atrofia muscular espinal, entre muchas otras, explica el doctor Luis Carbajal Rodríguez, jefe del departamento de medicina interna del Instituto Nacional de Pediatría.
Subraya además la dificultad para el diagnóstico puede retrasar la atención hasta por 10 años, causando serias complicaciones para el paciente.
Desafortunadamente no todos los padecimientos raros tienen tratamiento, éste es el caso del Síndrome de Berardinelli, una enfermedad que afecta el tejido adiposo y provoca la mutación de un gen que puede causar retraso psicomotor y problemas neurológicos.
Juan Carrión Tudela conoce esto muy bien, su hija Celia lo padeció durante ocho años.
"El que te digan que a tu hija le han diagnosticado una de esas siete mil enfermedades poco frecuentes, y que muchas veces se asocian a dos frases duras: se desconoce la evolución de esta enfermedad y no tiene tratamiento, a uno se le pinta un fondo negro que necesitamos rápidamente transformar a color, algo que no siempre se consigue", lamenta Carrión.
Es precisamente ese peregrinar de médicos y estudios "que no llevan a ningún lado", lo que representa la carga más pesada.
"Y pensar que hay personas que todavía no tienen un diagnóstico y ya han transcurrido cinco o 10 años de sufrimiento. Entiendo que es difícil que los médicos conozcan cada una de las enfermedades raras, pero al menos debemos lograr que dentro de los planes de formación universitaria, se aborde de forma particular estas afecciones", indicó en entrevista Carrión, quien ya se convirtió en el presidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, para ayudar a otros en esta lucha.
Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, organismo que surgió en 2010 y agrupa a 18 organizaciones de apoyo a estos padecimientos, señala que la historia del diagnóstico en enfermedades raras es realmente dramático, de ahí la importancia de las asociaciones médicas.
"Cuando en el 2005 mi hija requirió de un diagnóstico, en el país no existía la manera, por lo que tuvimos que mandar las muestras a otro país y esperar tres meses para la respuesta a un costo de dos mil dólares", señala en entrevista.
Pero desde 2010 a través de la recaudación de fondos con asociaciones privadas, se logró comprar un equipo y ponerlo en las instalaciones del Centro de Investigación Biomédica de Occidente, que es un referente nacional y redujo el costo a 200 dólares y el tiempo de espera a un mes.
"A nadie se le cobra, este gasto lo hace la organización, por ello nos preocupamos por recaudar fondos, y los otorgamos a quién lo solicita sin tener ninguna filiación de salud, es para población abierta, pero requerimos más inversión", admite.
"Un plan estratégico sería crear un instituto nacional de atención a personas con enfermedades raras pero eso todavía está muy lejos, de modo que lo principal ahorita sería estimular y hacer inversión en este centro que ya tenemos", concluyó al advertir que de los seis millones de mexicanos afectados, cinco millones y medio aún no se diagnostican.
Costos
Una enfermedad de este tipo representa un gasto muy alto. Por ejemplo, hay síndromes, como el de Hunter, cuyo costo anual por la atención médica oscila en 375 mil dólares; es decir, casi cinco millones de pesos.
De las siete mil enfermedades identificadas, sólo 300 cuentan con tratamiento.
En México, para el caso de enfermedades raras de tipo lisosomal, apenas hay ciertos medicamentos que están disponibles en el sector salud.
Además, están los gastos de hospitalización, que pueden alcanzar un millón de pesos, dependiendo de la gravedad del caso.