New York Times Syndicate

Cada vez más hay opciones para detectar el gen del cáncer de mama

Una empresas emergente en Silicon Valley está amenazando con cambiar drásticamente las revisiones genéticas de los cánceres de mama y de ovarios al ofrecer una prueba con una muestra de saliva que es tan barata que casi cualquier mujer podría obtenerla.
Andrew Pollack
03 mayo 2015 12:56 Última actualización 03 mayo 2015 14:45
cáncer de mama (nyt)

Los laaboratorios clínicos más grandes de Estados Unidos, Quest Diagnostics y LabCorp,  se están uniendo con investigadores franceses a fin de interpretar mejor las mutaciones en los dos principales genes de riesgo en el caso del cáncer de mama. (NYT)

Una empresas emergente en Silicon Valley, que cuenta con promotores de grandes nombres está amenazando con cambiar drásticamente las revisiones genéticas de los cánceres de mama y de ovarios al ofrecer una prueba con una muestra de saliva que es tan barata que casi cualquier mujer podría obtenerla.

Al mismo tiempo, los dos laboratorios clínicos más grandes de Estados Unidos, Quest Diagnostics y LabCorp, normalmente rivales acérrimos, se están uniendo con investigadores franceses para juntar sus datos, a fin de interpretar mejor las mutaciones en los dos principales genes de riesgo en el caso del cáncer de mama, conocidos como BRCA1 y BRCA2. Se está invitando a otros laboratorios y compañías a que se unan al esfuerzo, denominado BRCA Share.

Los anuncios, si bien coincidieron en tiempo, son muestra del aumento en la competición en las revisiones del riesgo genético de padecer cáncer, desde el 2013, cuando la Corte Suprema invalidó las patentes de los genes que daban a Myriad Genetics el monopolio de las pruebas BRCA.


La cineasta Angelina Jolie, quien tiene la mutación BRCA1, también impulsó el campo al escribir sobre su propia decisión de hacer que le quitaran senos, ovarios y trompas de Falopio para reducir drásticamente su riesgo de padecer cáncer.

Sin embargo, el problema de a quién se le debería hacer la prueba sigue siendo polémico. El esfuerzo de la empresa emergente Color Genomics por 'democratizar el acceso a las pruebas genéticas', en palabras del director ejecutivo Elad Gil, está generando inquietud entre algunos expertos.

La compañía planea cobrar 249 dólares por un análisis de BRCA1 y BRCA2, más otros 17 genes que representan un riesgo de padecer cáncer. Ese precio es un décimo del de muchas pruebas en el mercado.

En general, los exámenes para los genes BRCA han estado limitados por lineamientos médicos a mujeres que tienen cáncer o las que tienen antecedentes familiares de cáncer en ovarios o en mamas.

En general, las aseguradoras no pagan las pruebas de BRCA para otras mujeres, y algunas no pagan, definitivamente, ningún tipo más nuevo de revisiones, conocidas como análisis sensorial, con el que se examinan de 10 a 40 genes al mismo tiempo.

Gil dijo que los exámenes de su compañía serán suficientemente baratos para que las mujeres los paguen de su bolsillo, para que ni ellas ni Color tengan que lidiar con las aseguradoras. Dijo que la compañía está empezando un programa para proporcionar exámenes gratuitos a mujeres que no pueden pagarlos.

Una de los asesores voluntarios que tiene la empresa es Mary-Claire King, la genetista de la Universidad de Washington, cuyo trabajó llevó al descubrimiento del gen BRCA1. King hizo un llamado público a que se les ofrezca la prueba a todas las estadounidenses mayores de 30 años.

Dijo que la mitad de las mujeres con mutaciones peligrosas no cualificarían para hacerse la prueba, de conformidad con los lineamientos actuales, en parte, porque muchas heredan la mutación de los padres, en lugar de de las madres y los antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama podrían no ser evidentes.

Sin embargo, otros expertos dicen que son menos las mujeres en el grupo ampliado a las que se les encontrarían mutaciones peligrosas, lo que aumentaría el costo de conjunto de los exámenes por caso de cáncer que se previniera.


Más aún, ampliar los exámenes podría resultar en que se les dijera a muchas más mujeres que tienen mutaciones y no se las puede clasificar, ni como peligrosas ni como benignas, dejándolas en un limbo, en cuanto a si tienen un mayor riesgo de padecer cáncer o no.

“Tenemos que tener cuidado de que no solo estemos incrementando este grupo de sanas preocupadas que tienen información incompleta”, dijo el doctor Kenneth Offit, director del servicio de genética clínica en el Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering.

Offit dijo que era contradictorio que Color estuviera tratando de ampliar los exámenes a todas en el mismo día en el que las compañías de pruebas más grandes unían fuerzas para tratar de reducir la frecuencia con la que encuentran estas variantes de significancia incierta.

Color está planeando permitir que las mujeres ordenen pruebas en su sitio web. El Departamento de Alimentos y Fármacos cerró los exámenes sanitarios de otra empresa emergente de Silicon Valley que hizo eso, 23andMe, en el 2013.

Ejecutivos de Color dicen que, a diferencia de 23andMe, un médico estará involucrado en cada pedido y en los resultados de la prueba. Si una consumidora ordena la prueba directamente en el sitio web, su información se enviará a un doctor contratado por la compañía para su evaluación.

Una portavoz del FDA dijo que si los médicos hacen el pedido, las compañías que hacen los exámenes en sus propios laboratorios no necesitan su aprobación ofrecerlos.

Algunos expertos en pruebas cuestionan que Color pueda hacerlas tan baratas como dice. Si bien la secuenciación podría hacerse por menos de 250 dólares, es solo parte del costo, que también implica la interpretación y trabajar con pacientes y médicos, dicen.

Otras compañías cobran, en general, por lo menos mil 500 dólares por el análisis completo de los genes BRCA o por pruebas de múltiples genes.

Sin embargo, Gil dijo que Color tiene procesos altamente automatizados y hasta ofrecerá asesoría genética a las mujeres. Señaló que optaron por la prueba de la saliva en lugar de sanguínea porque es más fácil para las usuarias, y es precisa. Las mujeres envían muestras de saliva a Color para que haga la prueba.

Offit de Sloan Kettering señaló que aun Myriad, que tuvo el monopolio de las pruebas BRCA por mucho tiempo y tiene la mayor cantidad de datos, ha informado tener dos por ciento de variantes de significancia desconocida, lo que significa que en dos por ciento de las veces no puede decir si una variante en un gen incrementa el riesgo de cáncer o es benigna. Otras compañías podrían tener tasas más altas. Y las proporciones para otros genes menos estudiados pueden ser de 20 o 30 por ciento, explicó.

Todo el sector de las pruebas está batallando para conjuntar datos para reducir esa tasa y, en algunos casos, alcanzar a Myriad, que había conservado patentados gran parte de sus datos como una ventaja competitiva. Se están realizando diversos esfuerzos para compartir información, que incluyen a ClinVar y BRCA Challenge.

Ahora, también está BRCA Share, basada en una base de datos de variantes genéticas que mantiene Inserm, un instituto de investigación en salud del gobierno francés. Quest Diagnostics estuvo de acuerdo en aportar dinero para mejorar esa base de datos y pagar los experimentos en células que podrían ayudar a determinar si ciertas mutaciones incrementan el riesgo de cáncer.

“Vamos a ayudarlos a mejorar”, dijo el doctor Charles M. Strom, vicepresidente de genómica y genética en Quest. Comentó que BRCA Share estaría abierta a otros y LabCorp se convertiría en la primera en integrarse.

Los participantes tendrán que contribuir con su información a la base de datos. Las compañías comerciales pagarán por tener acceso a los datos con una escala móvil basada en su tamaño, mientras que otras no pagarán, comentó.

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