'Superhumanos' reales y con un ADN que vale miles de millones

Steven Pete tiene una peculiaridad en sus genes, puede poner la mano sobre una hornilla caliente o pisar vidrio y no sentir nada; sólo unas cuantas personas comparten su insensibilidad congénita al dolor.

Las farmacéuticas ven una mina de oro en su rara mutación, también tienen sus ojos puestos en Timothy Dreyer, quien tiene una densidad ósea tan alta que podría salir ileso de accidentes que a otros causarían múltiples fracturas. Sólo cerca de 100 personas tienen esclerosteosis, la condición de Dreyer.

Sus aparentes superpoderes provienen de anomalías genéticas codiciadas por las compañías Amgen, Genentech, entre otras, en busca de medicamentos para algunos de los mercados más lucrativos de la industria.

A pesar de que sus genes también les han causado sufrimiento, Dreyer y Pete son "un regalo de la naturaleza", afirma Andreas Grauer, responsable de desarrollo global del medicamento para la osteoporosis de Amgen. 

Es nuestra obligación convertirlo en algo útil

Lo que es bueno para los pacientes también es bueno para el negocio (tan sólo el mercado de analgésicos es de 18 mil millones de dólares al año), así que la industria avanza en la investigación de las irregularidades genéticas.

Por ejemplo, la Food and Drug Administration recién aprobó un tratamiento para reducir el colesterol de Sanofi y Regeneron basado en la rara mutación genética de una persona con niveles extraordinariamente bajos de colesterol. Amgen tiene un medicamento para el colesterol basado en el mismo descubrimiento, del que espera su aprobación en agosto. Los medicamentos pueden reducir el colesterol cuando las estatinas no funcionan y se espera que cuesten unos 12 mil dólares por paciente al año y generen más de mil millones de dólares al año.

Las compañías también invierten en adquisiciones y alianzas para acceder a información genética que pueda servir en más fármacos. En 2012, Amgen compró la firma de biotecnología islandesa Decode Genetics, por 415 millones de dólares, para adquirir su enorme base de datos de más de la mitad de la población adulta de Islandia.

Genentech está colaborando con la startup 23andMe, que ha vendido sus kits de ADN de 99 dólares a más de un millón de consumidores que en su mayoría autorizaron el uso de sus datos para la investigación; la mancuerna estudiará las bases genéticas de la enfermedad de Parkinson. Y Regeneron ha firmado un acuerdo con el Geisinger Health System de Pennsylvania para secuenciar los genes de más de 100 mil voluntarios.

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Detrás de esto está el descenso en el costo de la secuenciación genética. Se necesitaron 13 años y 3 mil millones de dólares para secuenciar el primer genoma humano, hoy el costo ronda los mil dólares por paciente, por ello es viable secuenciar grandes cantidades de personas y descubrir relaciones entre los genes y los síntomas.

Amgen descubrió que si podía imitar los efectos de la mutación genética de Dreyer, podrían fomentar el crecimiento óseo para contrarrestar la osteoporosis.

Las personas con esclerosteosis carecen de una proteína que actúa como un freno para el crecimiento de los huesos, sin ésta, los huesos crecen con una densidad anormal.

Era entonces lógico que un medicamento que pudiera bloquear esa proteína estimulara el crecimiento óseo en pacientes con osteoporosis. Los científicos de Amgen crearon cientos de anticuerpos que probaron para determinar cuál era capaz de bloquear la proteína, les tomó tres años y medio identificar el mejor. Hoy el fármaco está en la última fase de ensayos clínicos en humanos y, de funcionar como se espera, podría reportar ventas anuales de entre mil y dos mil millones de dólares.

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En cuanto a la otra mutación, la pequeña firma canadiense Xenon Pharmaceuticals comenzó a estudiar desde hace una década a familias que mostraban el rasgo de no sentir dolor y rastrearon el gen responsable, que regula el canal iónico de sodio 1.7 Nav. Con apenas un puñado de empleados, Xenon recurrió a la ayuda de Genentech y sus mil 200 científicos de investigación y desarrollo.

La promesa es crear una nueva clase de analgésico, pues las opciones en el mercado son problemáticas, los opiáceos, como la morfina, son adictivos, mientras que los fármacos antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno, son ineficaces ante el dolor agudo y pueden causar efectos gastrointestinales secundarios. Actualmente están en las primeras etapas de ensayos clínicos, y podrían pasar más de cinco años antes de estar listos.

Aunque Steven Pete y Timothy Dreyer puedan contener en sus genes el secreto para curar los males del resto de la humanidad, la cura de sus propios padecimientos no despierta el interés de las farmacéuticas, no es un mercado lucrativo, es demasiado pequeño a pesar de que su sufrimiento sea real.