Enfoques

Encuentran nueva variante de un gen pro diabetes

El HNF1A está presente en 2% de los mexicanos con el tipo 2 y en una décima parte de los adultos sanos, informa el departamento de endocrinología y metabolismo del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición.
Rosalía Servín
22 julio 2014 21:47 Última actualización 23 julio 2014 5:0
Los doctores Carlos Aguilar Salinas, José Carlos Flores y Teresa Tusié Luna, presentaron el estudio. (Édgar López)

Los doctores Carlos Aguilar Salinas, José Carlos Flores y Teresa Tusié Luna, presentaron el estudio. (Édgar López)

CIUDAD DE MÉXICO. Un equipo de investigadores logró identificar plenamente otra variante de un gen denominado HNF1A, ya relacionado con una rara forma de diabetes, y que está presente en aproximadamente el dos por ciento de los mexicanos que padecen el tipo 2 de esa enfermedad, y en una décima parte de los adultos sanos.

El descubrimiento, se une al del gen SLC16A11 considerado de riesgo para diabetes tipo 2, dado a conocer en diciembre pasado, los cuales -junto a nuevos estudios en fase dos que ya han comenzado- podrían dar la pauta a nuevos tratamientos para el año 2016.

En conferencia de prensa en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán”, los científicos que forman parte del equipo de estudio de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica en diabetes, tanto en Boston, Estados Unidos, como aquí en México, explicaron que el gen HNF1A ya era conocido, de hecho se sabe que cuando su función se inhabilita completamente, se da un forma muy rara de diabetes hereditaria conocida como MODY, la cual se presenta en individuos de alrededor de 25 años de edad o inclusive menores y en ausencia de obesidad pre-existente.

Pero el descubrimiento de la variante (a la que se denominó p.E508K) y de su efecto es algo totalmente nuevo.

Ahora se sabe que es menos grave que las responsables del tipo MODY, pues deja algunas funciones residuales del gen. Y se está viendo que pueden ser tratados con fármacos denominados sulfonilureas, cuyo efecto parece ser más efectivo que el medicamento común metformina, que se prescribe de manera rutinaria, algo que aún se estudia, explicó el doctor Carlos Aguilar Salinas, investigador del departamento de endocrinología y metabolismo del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición.

“Es la primera vez que una mutación explica la razón del dos por ciento de los casos de diabetes en mexicanos, y aunque es una cifra pequeña, abre amplias posibilidades de investigación científica, como puede ser la respuesta a medicamentos de bajo costo y mejores efectos”, sostuvo el médico.

Además de esta reciente publicación, los expertos recordaron su primer estudio publicado en la revista Nature, que les permitió descubrir una nueva alteración relacionada con la diabetes tipo 2 en el gen SLC16A11, cuyos portadores tienen un 25 por ciento más de probabilidad de padecer diabetes que quienes no la tienen y que aumenta hasta en 50 por ciento cuando lo heredan de ambos padres.

El doctor José Carlos Flórez, investigador del Broad Institute explicó que aunque ya se conocía la existencia de este gen, fue la primera vez que se vislumbró su rol en la diabetes, ya que el estudio evidenció alteraciones en el gen que pueden afectar el metabolismo de la grasa, lo cual se asocia al riesgo de padecer diabetes.

Ahora estos resultados han dado pauta a la segunda fase del estudio, donde se analizan las alteraciones celulares en todo el organismo, que puedan llevar a nuevas terapias más específicas y efectivas, a mediano plazo, algo que podría darse en el año 2016.

“Con esta información se lleva a los pacientes a participar en esta segunda fase para ver cuáles son las alteraciones a nivel del organismo completo: en hígado, páncreas, en cuanto a su función secretoria de insulina, en la capacidad que tienen para metabolizar glucosa, etcétera, de tal manera que podemos empezar a hacer su grupos de pacientes basados no sólo en información genética sino en características clínicas que nos darán otras asociaciones”, explicó la doctora María Teresa Tusié Luna, coordinadora del proyecto en México.

Debido a que el proyecto hace especial énfasis en la aplicación, todos los esfuerzos que se realizan tanto en México como en Boston, están orientados a generar información que pueda ser rápidamente trasladada al ámbito clínico.

"A diferencia de otros proyectos de ciencia básica o de consorcios internacionales donde se privilegia el conocimiento básico, acá desde un inicio el énfasis ha sido promover, canalizar y acelerar que este conocimiento llegue rápidamente a la experiencia clínica y se pueda desarrollar tanto conocimiento como productos que orienten hacia una mejor atención", concluye la doctora al coincidir que en 2016 podrían verse nuevas terapias específicas.